وقتي كروموزوم X آسيب مي‌بيند




چرا افرادي كه مبتلا به سندرم شكننده X هستند، از به آغوش كشيدن يا تماس فيزيكي با ديگران حتي والدين خود امتناع مي‌كنند.سندرم شكننده X، يك عارضه ژنتيك است كه به واسطه آسيب ديدن كروموزوم X به وجود مي‌آيد و يكي از شناخته‌شده‌ترين دلايل ابتلا به اوتيسم و عقب‌ماندگي ذهني وراثتي است.

تحقيقات دانشگاه Northwestern نشان مي‌دهد، در سندرم شكننده X تاخيري در قشر حسي مخ ايجاد مي‌شود. اين قسمت، ناحيه‌اي از مغز را دربرمي‌گيرد كه به حس لامسه واكنش نشان مي‌دهد. اين تاخير ممكن است سبب ايجاد اثرات زنجيره‌اي بر مغز شود و مشكلات بعدي و اثرات نامناسبي در سيستم مداربندي صحيح مغز بگذارد.

دانستن اين كه چگونه و چه موقع عملكرد مغز تحت تاثير اين سندرم قرار مي‌گيرد، مي‌تواند به دانشمندان براي درمان و تصحيح رشد غيرصحيح كمك كند.

طي رشد مغز دوراني وجود دارد كه بسيار حياتي و بااهميت است. اين دوران زماني است كه مغز بسيار تغييرپذير است و بسرعت دگرگون مي‌شود.

تمام دگرگوني‌هاي اين رشد سريع بايد به قدري هماهنگ باشد تا مغز بدرستي مداربندي شده، در نتيجه عملكرد مناسبي داشته باشد.

تحقيق درباره مدل موش (حيواني)‌ مبتلا به سندرم شكننده X نشان داد، رشد سيناپس‌ها در قشر حسي مخ با تاخير انجام مي‌شود. سيناپس‌ها محل تماس دو عصب با يكديگر است.


[ ادامه مطلب ... ]


نویسنده :P. Jabbarzadeh|بیماری های ژنتیکی و ژن درمانی | ارسال نظر: 1 | ارسال به یک دوست  نسخه مناسب برای چاپ

کودک 11 ساله ای که 50 ساله به نظر می رسد!




یک کودک انگلیسی که از یک گونه نادر سندروم پیری در کودکی (پروجریا) رنج می برد در حالی که تنها 11 سال دارد شبیه به یک مرد بالای 50 سال به نظر می رسد.

به گزارش خبرگزاری مهر، این کودک 11 ساله که "هری کراوتر" نام دارد در میرفیلد یورکشایر زندگی می کند. وی همانند کودکان همسن خود دوچرخه سواری کرده و با اسکیتبورد بازی می کند، از درخت بالا می رود و شنا می کند اما پنج برابر سریعتر از همکلاسیهای خود پیر می شود.

این کودک از یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر رنج می برد که نوع بسیار استثنائی از بیماری "پروجریا" (سندروم پیری در کودکی) است. درواقع هری کراوتر تنها نمونه مبتلا به این سندروم در دنیا است.

برخلاف کودکانی که از پروجریا رنج می برند و با علائم اولیه پیری متولد می شوند این کودک انگلیسی که سومین فرزند خانواده است به صورت کاملا عادی متولد شد اما با گذشت زمان لکه هایی در زیر بازوها و علائم عجیبی روی شکم وی نمایان شد و صورت این کودک نیز به سرعت شروع به تغییر کرد و چین و چروکهایی در زیر چشمها ظاهر شد.


[ ادامه مطلب ... ]


نویسنده :P. Jabbarzadeh|بیماری های ژنتیکی و ژن درمانی | ارسال نظر: 0 | ارسال به یک دوست  نسخه مناسب برای چاپ

اهمیت پروتئین Ash21 در رشد دوران جنینی


محققان با مطالعه روی یک اختلال ژنتیکی به نام سندروم حذف کروموزوم 22q.11 پروتئین های مهمی را شناسایی کردند که با عملکرد خود رشد جنینی را تنظیم می کنند.

به گزارش گروه علمی پژوهشی باشگاه خبرنگاران دانشجویی ایران "ایسکانیوز"، به نقل از Science Daily، محققان بیمارستان کودکان فیلادلفیا دریافتند که یکی از این پروتئین ها برای زندگی حیاتی بوده و بدون آن جنین نمی تواند بیش از چند روز پس از شروع بارداری زنده بماند.

سندروم حذف کروموزوم 22q.11 شایع ترین اختلال انسانی است که منجر به از دست دادن یک منطقه کروموزومی شده و در هر 4000 تولد، یک نفر را درگیر می‌کند. این سندروم اثرات مختلفی داشته و علائمی ‌چون مشکلات قلبی، مشکلات ایمنی و غدد درون ریز، کام شکاف دار، مشکلات معده ای - روده ای، تأخیر در رشد و ناهنجاری های عصبی به همراه دارد.

یکی از پیامدهای این سندروم هم حذف پروتینی به نام TBX1 است که رمز ژنتیکی نوعی پروتین که عامل انتقالی بوده و سایر ژن ها را تنظیم می کند را نگه می دارد. این پروتئین TBX1 نقش مهمی را در سندروم حذف کروموزوم 22q.11 ایفا می کند. محققان پروتئین هایی را یافتند که با تعامل با این پروتئین، شرایطی را ایجاد می کنند که باعث بروز این سندروم می شود.

پروتئین Ash21 عاملی است که با پروتئین TBX1 در این امر همکاری می کند و نیز در رشد طبیعی در دوران جنینی نقش مهمی دارد. با آزمایشی که روی موش های‌ آزمایشگاهی انجام گرفت مشخص شد که نبود این پروتئین باعث می شود که جنین در روزهای اول بارداری از بین برود.


نویسنده :P. Jabbarzadeh|بیماری های ژنتیکی و ژن درمانی | ارسال نظر: 0 | ارسال به یک دوست  نسخه مناسب برای چاپ

كشف مولكول كليدي براي درمان آلزايمر


دانشمندان در يك پژوهش جديد موفق به كشف يك مولكول كليدي براي درمان آلزايمر شده‌اند.

به گزارش سرويس بهداشت و درمان ايسنا، ‌اين محققان دريافته‌اند كه در بيماران مبتلا به آلزايمر، مولكول بتا - آميلوئيد در غلظت‌هاي بالا تجمع پيدا مي‌كند كه به شكل پلاك‌هايي در مغز اين بيماران به نظر مي‌رسد.

محققان تصور مي‌كنند كه پيش ماده اين پلاك‌ها عامل اصلي از دست رفتن سلولهاي عصبي است كه منجر به بيماري آلزايمر مي‌شود.

هم اكنون در پژوهش جديد، دانشمندان آنزيمي را شناسايي كرده‌اند كه «آلفا سكرتاز» نام دارد و پروتئين پيش ماده آميلوئيد را تجزيه مي‌كند بدون اينكه بتا - آميلوئيد شكل بگيرد.

اين يافته كه حاصل مطالعات محققان مركز بيماريهاي تحليل برنده اعصاب در آلمان و دانشگاه لودويگ ماگزي ميليان در مونيخ است در مجله EMBO منتشر شده است.

به گزارش ساينس ديلي، دكتر استفان ليچتنتالر و تيم محققان وي، آنتي بادي‌هاي فوق العاده خاصي را توليد كرده‌اند كه مي‌توانند فرآورده‌هاي تجزيه شده مختلف حاصل از پروتئين اين پيش ماده را در سلولهاي مغزي موش‌ها و كشت‌هاي سلولهاي انساني شناسايي كنند.

با شناسايي اين فرآورده‌ها مي‌توان تشخيص داد كه چه كساني بيشتر در معرض ابتلا به آلزايمر هستند و در نتيجه زودتر براي درمان آنها اقدام كرد.


نویسنده :P. Jabbarzadeh|طب و علوم دارویی | ارسال نظر: 0 | ارسال به یک دوست  نسخه مناسب برای چاپ

سكورين بعنوان عامل اتصال كروماتيد هاي خواهري در مسير تقسيم سلولي




تعدادي از فاكتورها، نسخه برداري دقيق كروموزومهاي در حال تقسيم را كه سپس به سلول هاي دختر راه مي يابند ، كنترل مي كنند. چسبندگي كروموزومي در طي همانندسازي كروموزوم در طي فاز S وجود دارد.

اين اتصال بين كروماتيد هاي تازه سنتز شده توسط يك كمپلكس چند زير واحدي موسوم به كوهِسين Cohesin صورت مي گيرد. اين كمپلكس يك ساختار حلقوي بزرگ را كه در اطراف كروماتيد هاي خواهري حلقه مي زند ، را تشكيل مي دهد. كروماتيد هاي خواهري در مرحله آنافاز از سيكل سلولي جدا مي گردند كه اين جدايي به برداشته شدن كمپلكس كوهِسين از كروموزوم ها مربوط مي شود. در بي مهرگان ، جدا شدن اين كمپلكس حداقل طي دو مرحله صورت مي گيرد. در "مسير پروفاز" توده اصلي كوهِسين طي پروفاز و پرومتافاز از كروموزوم ها برداشته مي شود. در طي "متافاز" بخش كمي از كوهِسين كه فقط در اطراف سانترومر است جدا مي گردد. فاكتورهاي مخصوص سانترومر نظير شوگوشين Shugoshin ، از چسبندگي بين سانترومر هاي خواهري در طي پروفاز محافظت مي كنند. در حين انتقال از متافاز به آنافاز ، توسط يك اندوپپتيداز وابسته به سيستئين درشت بنام سپاراز Separase ، زير واحدي از كوهِسين موسوم به كليسين Kleisin ، برش مي خورد (Scc1/Rad21 در ميتوز و Rec8 در ميوز). اين برش براي جداسازي سانترومر ها و درنتيجه انجام آنافاز الزامي است.

در بيشتر طول مسير چرخه سلولي ، توسط اتصال يك چاپرون مهار كننده بنام سكورين Securin و يا با تشكيل يك كمپلكس وابسته به فسفوريلاسيون CDK1 ، از فعاليت سپاراز جلوگيري مي گردد.

سكورين و يا زير واحد سايكلين Bي Cdk1 ، نهايتاً بوسيله يك پروتئوليز وابسته به يوبيكيتين بنام فاكتور پيشبرنده آنافاز يا سيكلوزوم (Cyclosome (APC/C و كوفاكتور آن Cdc20 ، تجزيه گرديده و سپاراز فعال مي شود.

بنابراين ، سكورين يك سوبسترات كليدي براي APC/CCDC20 محسوب مي گردد. اگرچه اصل مسير ثابت است ولي توالي سيكورين در شاخه هاي موجودات زنده ميتواند متفاوت باشد.

در اين مقاله كه در پايگاه اينترنتي PlosBiology منتشر شده است، نشان داده مي شود كه سكورين براي پايداري كروموزومي انسان ضروري نيست بلكه آن مكانيسم ديگر يعني CDK1 صورت مي گيرد. زيرا در سلول هاي موتاسيون يافته انساني كه فاقد ژن توليد كننده سكورين يعني hsecurin بودند ، فعاليت طبيعي سپاراز و برش مؤثر Scc1 وجود داشت.


نویسنده :P. Jabbarzadeh|زیست شناسی سلولی | ارسال نظر: 0 | ارسال به یک دوست  نسخه مناسب برای چاپ

جهش ژنی می تواند دختر را به پسر تبدیل کند



چگونه افرادی با دو کروموزوم X می توانند مرد باشند؟ اکنون یک ژن کشف شده است که در اثر جهش دختر را به پسر تبدیل می کند. در انسان تقریبا تمام مردها دو کروموزوم متفاوت دارند (XY) و زنان XX هستند. ولی بعضی استثنائات (خیلی نادر) در این قانون وجود دارند.

چگونه افرادی با دو کروموزوم X می توانند مرد باشند؟ اکنون یک ژن کشف شده است که در اثر جهش دختر را به پسر تبدیل می کند. در انسان تقریبا تمام مردها دو کروموزوم متفاوت دارند (XY) و زنان XX هستند. ولی بعضی استثنائات (خیلی نادر) در این قانون وجود دارند.

به گزارش پایگاه زیست شناسی ایران به نقل از نیچر این بازگشت زن به مرد تقریبا همیشه در اثر فعالیت ژنی موسوم به SRY که معمولا بر روی کروموزوم Y حمل می گردد ، رخ می دهد، که بطور تصادفی می تواند در انتهای کروموزوم X که از پدر به ارث می رسد ، منتقل شود.

ژن های دیگری که تعادلی جنسی را بهم می زنند یافت شده اند که منجر به ظهور صفات حد واسط جنسی می شوند. ولی در بیشتر مواردی که فرد XX و بدون Y از نظر آناتومیکی کاملا مرد است ، ژن SRY دخیل است. بدین خاطر مدتهاست این ژن بنام ژنی که مرد بودن را تعریف می کند ، خوانده می شود.

ولی اکنون در مقاله ای که در نشریه نیچر-ژنتیک منتشر شده است ، محققین دانشگاه پاویا در ایتالیا ژن دیگری را یافته اند که برای این فرایند بسیار حائز اهمیت است.

این تیم تحقیقاتی خانواده ای را مطالعه کرد که در آن چهار برادر XX بودند ولی هیچیک دارای ژن SRY نبودند. در این مقاله آمده است که این برادر ها جهشی را بر روی ژنی موسوم به RSPO1 متحمل شده اند. ظاهرا جنسیت در انسان بوسیله مجموعه ای از ژن ها کنترل می شود. در مرد ژنی بنام SOX9 در اثر ژن SRY روشن شده و نمو بیضه را سبب می گردد. اکنون محققین پیشنهاد می کنند که در زن ها ژن SOX9 بوسیله ژن RSPO1 خاموش شده و تخمدان شکل می گیرد. در این برادر ها ظاهرا موتاسیون در ژن RSPO1 باعث شده است که نقش خاموش کننده خود را ایفا ننموده و روشن ماندن ژن SOX9 نمو مرد را عهده دار بوده است.

این محققین می گویند آنچه موجب سرکوب شدن "مرد بودن" و القای "زن بودن" می گردد ، یک روند فعال است. RSPO1 نقش کلیدی را در این فرآیند ایفا می کند. شناسایی این ژن به اندازه شناسایی SRY حائز اهمیت است.

RSPO1 پروتئینی را کد می کند که در مسیر تولید اندام های جنسی نقش کلیدی دارد. مطالعات نشان می دهد که مردهای این خانواده دارای ناهنجاری های پوستی بوده می تواند در آینده تبدیل به سرطان پوست در آنها شود.

این محققین در برنامه بعدی خود در نظر دارند تا تاثیر خارج شدن ژن RSPO1 را از موش ، بررسی نمایند.


نویسنده :P. Jabbarzadeh|زیست شناسی مولکولی | ارسال نظر: 0 | ارسال به یک دوست  نسخه مناسب برای چاپ

ژن درمانی ،ناشنوایی را درمان می کند


محققان آمریکایی دریافتند،ژن درمانی در موش ها می تواند مشکل شنوایی را در آنان حل کند .
به گزارش روز جمعه باشگاه خبرنگاران دانشجویی ایران "ایسکانیوز" وبه نقل از نشریهNature انتقال ژن ،سلول های شنوایی عملکردی را که برای گوش داخلی در شنیدن صدا ها مسئول است را تولید می کند.
افرادی که شنوایی آنان طبیعی است سلول های حلزون شنوایی، صداها را در سیگنال های الکتریکی که در نهایت به مغز منتقل می شود را پوشش می دهند ، اما هنگامی که این خلزون شنوایی دچار آسیب می شود شنوایی فرد کاهش می یابد و گاهی اوقات فرد شنوایی خود را از دست می دهد.
طبق گزارشات موسسه ملی رویال افراد ناشنوا ،حدود 9 میلیون نفر در انگلیس مبتلا به ناشنوایی ویا اختلات گوش هستند که اغلب با افزایش سن و یا قرار گرفتن درمعرض صداهای بلند با این مشکل مواجه می شوند.
پژوهشگران بر این باورند این ژن درمانی حتی قبل از تولد موش ها موثر خوا هد بود ومی تواند سلول های دیگر را به تولید سلول های شنوایی تشویق نماید. این ژن که موسومAtoh1 به است باعث پیشرفت سلولهای شنوایی می شود وعملکرد این ژن به طور دقیق مانند اعضای شنوایی است. این روش درمانی در انسان ها می تواند موثر باشد.


نویسنده :P. Jabbarzadeh|بیماری های ژنتیکی و ژن درمانی | ارسال نظر: 0 | ارسال به یک دوست  نسخه مناسب برای چاپ

جنون گاوي هم مي‌تواند عامل ژنتيكي داشته باشد


يافته‌هاي جديد درباره عوامل بروز بيماري جنون گاوي نشان داده است كه در برخي از موارد اين بيماري مي‌تواند عامل ژنتيكي داشته باشد. به گزارش سرويس بهداشت و درمان ايسنا، پژوهشگران دانشگاه ايالتي كانزاس در اين تحقيقات دريافته‌اند كه عامل اين بيماري هم چنين ممكن است در ميان ژنها باشد.
تا پيش از اين محققان تصور مي‌كردند كه اين بيماري تنها از طريق مصرف غذاي آلوده بروز مي‌كند اما يافته‌هاي اخير حاكي است كه جنون گاوي درعين حال مي‌تواند پيامد يك جهش ژنتيكي در ژني موسوم به پروتئين پريون باشد.
پروتئين‌هاي پريون در واقع پروتئين‌هايي هستند كه در مغز و سلولهاي دستگاه ايمني بدن پستانداران فعاليت مي‌كنند.
گفتني است كه اين جهش ژنتيكي در انسانهاي مبتلا به اين بيماري مشترك بين دام و انسان نيز مشاهده شده است.
بيماري جنون گاوي يا B.S.E يك بيماري كشنده و تحليل برنده سيستم عصبي مغزي است كه از دام به انسان قابل انتقال است.
دوره نهفتگي بيماري در انسان نيز بسيار طولاني است و بيش از 5 سال است. علايم بيماري در انسان شامل فراموشي، لكنت زبان، اختلال حافظه، عدم تعادل، فلج و بي اختياري است كه نهايتا با مرگ خاتمه مي‌يابد. بيشترين آسيب در سلولهاي عصبي رخ مي‌دهد كه منجر به حفره حفره شدن و اسفنجي شدن بافت مغز و نخاع مي‌شود.
عامل بيماري در دام در مغز و نخاع و ريشه‌هاي عصبي، غدد لنفاوي، چشم، قسمت انتهاي روده كوچك، مغز استخوان و طحال بيشترين تراكم را دارد و به نظر مي‌رسد كه راه انتقال بيماري به انسان نيز مصرف چنين قسمت‌هايي از دام آلوده است.
بنابراين به منظور پيشگيري از انتقال بيماري به انسان توصيه مي‌شود كه اگر دامي مبتلا به جنون گاوي باشد بايد حيوان ذبح شده و لاشه آن سوزانده و منهدم شود.
نتايج آخرين يافته‌هاي پژوهشگران در مجله «پلاس پاتوژن» به چاپ رسيده است.


نویسنده :P. Jabbarzadeh|بیماری های ژنتیکی و ژن درمانی | ارسال نظر: 0 | ارسال به یک دوست  نسخه مناسب برای چاپ


زمان بازسازي صفحه :0.5041 ثانيه, 0.1279 براي هر جستجو .