مطالب در بخش : بیماری های ژنتیکی و ژن درمانی

موفقيت نهايي دانشمندان در ژن‌درماني نابينايان


محققان موفق شدند پس از اثربخشي دور نخست ژن درماني در بيماران LCA، چشم دوم بيماران را نيز تحت درمان قرار داده و بينايي آنها را بهبود بخشند.




به گزارش پایگاه زیست شناسی ایران و به نقل از سرويس علمي خبرگزاري دانشجويان ايران (ايسنا)، در مطالعات قبلي 12 بيمار مبتلا به عارضه LCA مورد بررسي قرار گرفته و چهار بيمار نوجوان تحت ژن درماني قرار گرفتند. در دور نخست ژن درماني بينايي يك چشم بيماران پس از گذشت يك سال بهبود يافت.

محققان بيمارستان كودكان فيلادلفيا و دانشكده پزشكي پرلمان در دانشگاه پنسيلوانيا پس از بررسي اثربخشي ژن درماني در يك چشم بيماران مبتلا به عارضه LCA چشم ديگر اين بيماران را نيز با همين روش تحت درمان قرار دادند كه اين درمان نيز بدون خطر و عوارض جانبي گزارش شده است.

عارضه LCA‌ يك بيماري ارثي است كه باعث نابينايي مادرزادي شده يا فرد در كودكي به آن مبتلا شده و در جواني بينايي خود را از دست مي دهد.

ژن طبيعي RPE65 عامل توليد پروتئين در چرخه بينايي است و بروز جهش ژني و نقص عملكرد باعث تضعيف سلول هاي گيرنده نوري شبيكه چشم شده و فرد به مرور زمان بينايي خود را از دست مي دهد.

اگرچه محققان نگران واكنش سيستم ايمني به ژن درماني چشم دوم و مواجهه با يك پاسخ التهابي بودند، اما آزمايش بر روي حيوانات موثر بودن اين روش را نشان داد.

براي ژن درماني چشم دوم يك ويروس كه با روش هاي مهندسي ژنتيك اصلاح شده بود با يك نسخه از ژن معمولي RPE65 به بيماران تزريق شد.

روش ژن درماني در چشم دوم نيز موثر بود و بيماران قادر به ديدن در نور كم و حركت در بين موانع با شرايط نوري ضعيف بودند.

به گفته دكتر «ژان بنت» سرپرست تيم تحقيقاتي در دانشگاه پنسيلوانيا، بيماران پس از ژن درماني اعلام كرده اند كه بينايي آنها بسيار بهبود يافته و قادرند در نور كم شب راه بروند و صورت افراد را تشخيص دهند.

دكتر «منظر اشتري» متخصص راديولوژي و از سرپرستان تيم تحقيقاتي در خصوص ژن درماني چشم دوم بيماران مي گويد: نور ضعيفي به چشم افرادي كه به تازگي تحت درمان قرار گرفته بودند تابيده شد و با استفاده از روش تصويربرداري با رزونانس مغناطيسي عملكردي (fMRI) مشخص شد كه مغز مسؤول پاسخ و حساسيت چشم به نور بسيار كم است.

محققان تأكيد مي كنند كه بايد تحقيقات بيشتري بر روي بيماران مختلف انجام شود تا از بي خطر بودن اين روش درماني اطمينان حاصل شود.

ژن درماني مي تواند در آينده براي درمان بيماريهاي شبكيه و ديگر بيماري ها مورد استفاده قرار گيرد.


نویسنده :P. Jabbarzadeh|بیماری های ژنتیکی و ژن درمانی | 0 | ارسال به یک دوست  نسخه مناسب برای چاپ

نگراني دانشمندان از كشف تارعنكبوت عجيب در زباله‌هاي هسته‌اي


محققان آمريكايي در حال بررسي تارهاي عنكبوت سفيد رنگ عجيبي هستند كه در استخر زباله‌هاي هسته‌اي كشف شده‌اند.

به گزارش پایگاه زیست شناسی ایران به نقل از سرويس علمي خبرگزاري دانشجويان ايران (ايسنا)، كارمندان بخش زباله هاي هسته‌يي سايت ساوانا ريور در كاروليناي جنوبي ماه گذشته تارهاي عنكبوت عجيبي درعمق 5 و 9 متري استخر سوخت هاي مصرفي پيدا كردند.




چنين ماده سفيد رنگ رشته مانندي تاكنون در بين زباله‌هاي هسته‌اي ديده نشده بود و كشف آن باعث نگراني دانشمندان در خصوص احتمال وقوع جهش ژنتيكي در عنكبوت‌ها شده است. كارشناسان آزمايشگاه ملي ساوانا ريور نمونه‌هاي كشف شده را جمع‌آوري كرده و در حال بررسي دقيق آنها هستند.

اسيديته و دماي آب در استخر سوخت‌هاي مصرفي در اندازه خاصي قرار دارد و در صورت ورود ميكرو ارگانيسم ها به داخل استخر امكان زنده ماندن آنها وجود دارد. حضور هر موجودي در استخر سوخت‌هاي مصرفي، آن را در معرض پرتوهاي راديواكتيو قرار مي‌دهد و احتمال تغييرات ژنتيكي و مبدل شدن به حيوانات بزرگ‌تر را افزايش مي دهد.

اگر تارها واقعا توسط عنكبوت‌ها در اعماق استخر درست شده باشند، احتمال قرار گرفتن آنها در معرض پرتوهاي راديواكتيو و جهش ژني عنكبوت وجود دارد.

تنها برخي ارگانيسم‌ها خاصيت مقاومت طبيعي در برابر تابش و پرتوهاي راديواكتيو دارند كه از آن جمله مي‌توان به باكتري «داينوكوكوس راديودورانس» اشاره كرد.

اين باكتري يك ارگانيسم طبيعي ضد تابش است كه با استفاده از روش‌هاي مهندسي ژنتيك براي درمان راديواكتيو استفاده مي شود.


نویسنده :P. Jabbarzadeh|بیماری های ژنتیکی و ژن درمانی | 0 | ارسال به یک دوست  نسخه مناسب برای چاپ

دانشمندان موفق به کشف ژن عامل بيماري كشنده «آريتمي» قلب شدند





پژوهشي جديد بر روي موش‌ها نشان داد که عملکرد تغييريافته ژني به نام «TBX3» در توسعه سيستم هدايت قلبي، اختلال به وجود مي‌آورد و باعث بيماري وخيم قلبي به نام «آريتمي» مي‌شود که سرعت يا ريتم قلب را تند، کند و يا بي‌قاعده مي‌کند.

به گزارش پایگاه زیست شناسی ایران و به نقل از سرويس علمي خبرگزاري دانشجويان ايران (ايسنا) منطقه اصفهان، نتايج تحقيق پژوهشگران دانشگاه آمستردام، نيويورک و واشنگتن به سرپرستي دانشگاه «يوتا»، حاکي از آن است که اختلال عملکرد ژن «TBX3» عامل اصلي «آريتمي» است و اين ژن براي توسعه سيستم هدايت قلبي ضروري بوده و باعث عملکرد صحيح اين سيستم مي‌شود.

پژوهشگران طي اين آزمايش دريافتند که کوچکترين تغيير در ساختار ژن «TBX3»، باعث تغيير در ميزان پروتيين «TBX3» خون موش‌ها مي‌شود که اين امر مي‌تواند باعث اختلال در سيگنال‌هاي الکتريکي قلب شود و در نتيجه موش‌ها در دوران جنيني يا در بزرگسالي دچار «آريتمي» کشنده شوند. نکته ديگر در اين آزمايش اين بود که به محض اين‌که ميزان «تي بي» در جنين موش‌ها افزايش مي‌يافت، جنين‌ها به هنگام تولد زنده مي‌ماندند، اما در بزرگسالي دچار «آريتمي» مي‌شدند، يا بر اثر مرگ ناگهاني مي‌مردند.

سيستم هدايت قلبي، سرعت و ريتم ضربان قلب را کنترل مي‌کند که شامل گروهي از سلول‌هاي مخصوص در ديواره قلب است که با فرستادن سيگنال‌هاي الکتريکي از گره سينوسي واقع در دهليز راست به بطن‌ها در قسمت پايين قلب، کار کنترل ضربان قلب را بر عهده دارد.

«آريتمي» تنها مشکلي نيست که به ژن جهش يافته «تي بي» مرتبط است، بلکه اين جهش ژني مسبب بيماري‌هايي از جمله ناهنجاري‌هاي اندام در افراد مبتلا به «سندرم اولنار پستاني»، ناهنجاري‌هاي بدو تولد که شامل ناهنجاري استخوان‌هاي دست و ساعد است و همچنين باعث توسعه نيافتن غدد پستاني و عرق خواهد شد.

به گفته محققان، اين کشف که در مجله «Proceedings of the National Academy of Sciences» منتشر شده است، تاثيرات شاياني در احياي عملکرد بافت قلبي خواهد داشت.

سخنان تکمیلی پایگاه زیست شناسی ایران: پروتئین TBX3 یک فاکتور نسخه برداری در انسان است: T-Box 3 Transcription Factor
این پروتئین از گروه فاکتورهای دارای دامین مشابه T هستند که به DNA متصل می شوند. این پروتئین ها در بیان ژن های تکوینی که مراحل نمو را کنترل می کنند نقش دارند. پیرایش متناوب در این ژن، ایجاد سه ایزوفرم مختلف از پروتئین را می کنند. جهش در این ژن بد شکلی ظاهری را در افراد مبتلا به همراه دارد.


نویسنده :P. Jabbarzadeh|بیماری های ژنتیکی و ژن درمانی | 0 | ارسال به یک دوست  نسخه مناسب برای چاپ

وقتي كروموزوم X آسيب مي‌بيند




چرا افرادي كه مبتلا به سندرم شكننده X هستند، از به آغوش كشيدن يا تماس فيزيكي با ديگران حتي والدين خود امتناع مي‌كنند.سندرم شكننده X، يك عارضه ژنتيك است كه به واسطه آسيب ديدن كروموزوم X به وجود مي‌آيد و يكي از شناخته‌شده‌ترين دلايل ابتلا به اوتيسم و عقب‌ماندگي ذهني وراثتي است.

تحقيقات دانشگاه Northwestern نشان مي‌دهد، در سندرم شكننده X تاخيري در قشر حسي مخ ايجاد مي‌شود. اين قسمت، ناحيه‌اي از مغز را دربرمي‌گيرد كه به حس لامسه واكنش نشان مي‌دهد. اين تاخير ممكن است سبب ايجاد اثرات زنجيره‌اي بر مغز شود و مشكلات بعدي و اثرات نامناسبي در سيستم مداربندي صحيح مغز بگذارد.

دانستن اين كه چگونه و چه موقع عملكرد مغز تحت تاثير اين سندرم قرار مي‌گيرد، مي‌تواند به دانشمندان براي درمان و تصحيح رشد غيرصحيح كمك كند.

طي رشد مغز دوراني وجود دارد كه بسيار حياتي و بااهميت است. اين دوران زماني است كه مغز بسيار تغييرپذير است و بسرعت دگرگون مي‌شود.

تمام دگرگوني‌هاي اين رشد سريع بايد به قدري هماهنگ باشد تا مغز بدرستي مداربندي شده، در نتيجه عملكرد مناسبي داشته باشد.

تحقيق درباره مدل موش (حيواني)‌ مبتلا به سندرم شكننده X نشان داد، رشد سيناپس‌ها در قشر حسي مخ با تاخير انجام مي‌شود. سيناپس‌ها محل تماس دو عصب با يكديگر است.


[ ادامه مطلب ... ]


نویسنده :P. Jabbarzadeh|بیماری های ژنتیکی و ژن درمانی | 1 | ارسال به یک دوست  نسخه مناسب برای چاپ

کودک 11 ساله ای که 50 ساله به نظر می رسد!




یک کودک انگلیسی که از یک گونه نادر سندروم پیری در کودکی (پروجریا) رنج می برد در حالی که تنها 11 سال دارد شبیه به یک مرد بالای 50 سال به نظر می رسد.

به گزارش خبرگزاری مهر، این کودک 11 ساله که "هری کراوتر" نام دارد در میرفیلد یورکشایر زندگی می کند. وی همانند کودکان همسن خود دوچرخه سواری کرده و با اسکیتبورد بازی می کند، از درخت بالا می رود و شنا می کند اما پنج برابر سریعتر از همکلاسیهای خود پیر می شود.

این کودک از یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر رنج می برد که نوع بسیار استثنائی از بیماری "پروجریا" (سندروم پیری در کودکی) است. درواقع هری کراوتر تنها نمونه مبتلا به این سندروم در دنیا است.

برخلاف کودکانی که از پروجریا رنج می برند و با علائم اولیه پیری متولد می شوند این کودک انگلیسی که سومین فرزند خانواده است به صورت کاملا عادی متولد شد اما با گذشت زمان لکه هایی در زیر بازوها و علائم عجیبی روی شکم وی نمایان شد و صورت این کودک نیز به سرعت شروع به تغییر کرد و چین و چروکهایی در زیر چشمها ظاهر شد.


[ ادامه مطلب ... ]


نویسنده :P. Jabbarzadeh|بیماری های ژنتیکی و ژن درمانی | 0 | ارسال به یک دوست  نسخه مناسب برای چاپ

اهمیت پروتئین Ash21 در رشد دوران جنینی


محققان با مطالعه روی یک اختلال ژنتیکی به نام سندروم حذف کروموزوم 22q.11 پروتئین های مهمی را شناسایی کردند که با عملکرد خود رشد جنینی را تنظیم می کنند.

به گزارش گروه علمی پژوهشی باشگاه خبرنگاران دانشجویی ایران "ایسکانیوز"، به نقل از Science Daily، محققان بیمارستان کودکان فیلادلفیا دریافتند که یکی از این پروتئین ها برای زندگی حیاتی بوده و بدون آن جنین نمی تواند بیش از چند روز پس از شروع بارداری زنده بماند.

سندروم حذف کروموزوم 22q.11 شایع ترین اختلال انسانی است که منجر به از دست دادن یک منطقه کروموزومی شده و در هر 4000 تولد، یک نفر را درگیر می‌کند. این سندروم اثرات مختلفی داشته و علائمی ‌چون مشکلات قلبی، مشکلات ایمنی و غدد درون ریز، کام شکاف دار، مشکلات معده ای - روده ای، تأخیر در رشد و ناهنجاری های عصبی به همراه دارد.

یکی از پیامدهای این سندروم هم حذف پروتینی به نام TBX1 است که رمز ژنتیکی نوعی پروتین که عامل انتقالی بوده و سایر ژن ها را تنظیم می کند را نگه می دارد. این پروتئین TBX1 نقش مهمی را در سندروم حذف کروموزوم 22q.11 ایفا می کند. محققان پروتئین هایی را یافتند که با تعامل با این پروتئین، شرایطی را ایجاد می کنند که باعث بروز این سندروم می شود.

پروتئین Ash21 عاملی است که با پروتئین TBX1 در این امر همکاری می کند و نیز در رشد طبیعی در دوران جنینی نقش مهمی دارد. با آزمایشی که روی موش های‌ آزمایشگاهی انجام گرفت مشخص شد که نبود این پروتئین باعث می شود که جنین در روزهای اول بارداری از بین برود.


نویسنده :P. Jabbarzadeh|بیماری های ژنتیکی و ژن درمانی | 0 | ارسال به یک دوست  نسخه مناسب برای چاپ

ژن درمانی ،ناشنوایی را درمان می کند


محققان آمریکایی دریافتند،ژن درمانی در موش ها می تواند مشکل شنوایی را در آنان حل کند .
به گزارش روز جمعه باشگاه خبرنگاران دانشجویی ایران "ایسکانیوز" وبه نقل از نشریهNature انتقال ژن ،سلول های شنوایی عملکردی را که برای گوش داخلی در شنیدن صدا ها مسئول است را تولید می کند.
افرادی که شنوایی آنان طبیعی است سلول های حلزون شنوایی، صداها را در سیگنال های الکتریکی که در نهایت به مغز منتقل می شود را پوشش می دهند ، اما هنگامی که این خلزون شنوایی دچار آسیب می شود شنوایی فرد کاهش می یابد و گاهی اوقات فرد شنوایی خود را از دست می دهد.
طبق گزارشات موسسه ملی رویال افراد ناشنوا ،حدود 9 میلیون نفر در انگلیس مبتلا به ناشنوایی ویا اختلات گوش هستند که اغلب با افزایش سن و یا قرار گرفتن درمعرض صداهای بلند با این مشکل مواجه می شوند.
پژوهشگران بر این باورند این ژن درمانی حتی قبل از تولد موش ها موثر خوا هد بود ومی تواند سلول های دیگر را به تولید سلول های شنوایی تشویق نماید. این ژن که موسومAtoh1 به است باعث پیشرفت سلولهای شنوایی می شود وعملکرد این ژن به طور دقیق مانند اعضای شنوایی است. این روش درمانی در انسان ها می تواند موثر باشد.


نویسنده :P. Jabbarzadeh|بیماری های ژنتیکی و ژن درمانی | 0 | ارسال به یک دوست  نسخه مناسب برای چاپ

جنون گاوي هم مي‌تواند عامل ژنتيكي داشته باشد


يافته‌هاي جديد درباره عوامل بروز بيماري جنون گاوي نشان داده است كه در برخي از موارد اين بيماري مي‌تواند عامل ژنتيكي داشته باشد. به گزارش سرويس بهداشت و درمان ايسنا، پژوهشگران دانشگاه ايالتي كانزاس در اين تحقيقات دريافته‌اند كه عامل اين بيماري هم چنين ممكن است در ميان ژنها باشد.
تا پيش از اين محققان تصور مي‌كردند كه اين بيماري تنها از طريق مصرف غذاي آلوده بروز مي‌كند اما يافته‌هاي اخير حاكي است كه جنون گاوي درعين حال مي‌تواند پيامد يك جهش ژنتيكي در ژني موسوم به پروتئين پريون باشد.
پروتئين‌هاي پريون در واقع پروتئين‌هايي هستند كه در مغز و سلولهاي دستگاه ايمني بدن پستانداران فعاليت مي‌كنند.
گفتني است كه اين جهش ژنتيكي در انسانهاي مبتلا به اين بيماري مشترك بين دام و انسان نيز مشاهده شده است.
بيماري جنون گاوي يا B.S.E يك بيماري كشنده و تحليل برنده سيستم عصبي مغزي است كه از دام به انسان قابل انتقال است.
دوره نهفتگي بيماري در انسان نيز بسيار طولاني است و بيش از 5 سال است. علايم بيماري در انسان شامل فراموشي، لكنت زبان، اختلال حافظه، عدم تعادل، فلج و بي اختياري است كه نهايتا با مرگ خاتمه مي‌يابد. بيشترين آسيب در سلولهاي عصبي رخ مي‌دهد كه منجر به حفره حفره شدن و اسفنجي شدن بافت مغز و نخاع مي‌شود.
عامل بيماري در دام در مغز و نخاع و ريشه‌هاي عصبي، غدد لنفاوي، چشم، قسمت انتهاي روده كوچك، مغز استخوان و طحال بيشترين تراكم را دارد و به نظر مي‌رسد كه راه انتقال بيماري به انسان نيز مصرف چنين قسمت‌هايي از دام آلوده است.
بنابراين به منظور پيشگيري از انتقال بيماري به انسان توصيه مي‌شود كه اگر دامي مبتلا به جنون گاوي باشد بايد حيوان ذبح شده و لاشه آن سوزانده و منهدم شود.
نتايج آخرين يافته‌هاي پژوهشگران در مجله «پلاس پاتوژن» به چاپ رسيده است.


نویسنده :P. Jabbarzadeh|بیماری های ژنتیکی و ژن درمانی | 0 | ارسال به یک دوست  نسخه مناسب برای چاپ

ویژگی ژنتیکی بسیار نادر، پسربچه‌ سه ساله را «سوپرمن» کرد!


یک پسر بچه سه ساله به دلیل برخورداری از یک صفت ژنتیکی بسیار نادر از چنان قدرتی برخوردار شده که عنوان «سوپر پسر» را به خود اختصاص داده است.
این توانایی ژنتیکی خاص به این پسر بچه کوچک که «لیام هوکسترا» نام دارد، امکان می‌دهد که قدرت عضلانی فوق‌العاده‌ای داشته باشد، به طوری که می‌تواند به راحتی اثاثیه و لوازم سنگین را جابه‌جا کند. محققان علت این قدرت فوق‌العاده و استثنایی را یک حالت ژنتیکی نادر اعلام کرده‌اند. آنها می‌گویند لیام احتمالا به حالتی موسوم به «هایپرتراپی ماهیچه‌ای مربوط به مید ستاتین» دچار است.
در این وضعیت بدن فرد مقدار بسیار اندکی چربی دارد و در عوض رشته‌های ماهیچه‌یی در بدن وی بسیار بزرگ می‌شوند و این وضعیت قدرت واقعی و فوق‌العاده‌ای به فرد می‌دهد.
اولین بار این پدیده در یک پسر بچه خردسال آلمانی در سال 2000 مشاهده شد. لیما ماهیچه‌های بسیار قدرتمندی دارد، اما ظاهر وی درست شبیه به یک کودک طبیعی است .
در واقع جثه او کمی از سن خود کوچکتر، اما قدرتش بسیار بیشتر است.
لیام ناچار است به دلیل متابولیسم سریع در بدنش دائم غذا بخورد، یعنی حداقل باید در روز شش وعده غذا بخورد تا دچار کمبود کالری نشود.
لیام به دلیل قدرت زیاد اگر از بلندی بیافتد، آسیبی نمی‌بیند.
پژوهشگران معتقدند با بررسی و شبیه سازی این حالت می‌تواند بسیاری از بیماریها را معالجه کنند.


نویسنده :P. Jabbarzadeh|بیماری های ژنتیکی و ژن درمانی | 0 | ارسال به یک دوست  نسخه مناسب برای چاپ

بيماري ژنتيكي با نام "پر مويي"


«پروتریواج پاتیل»، از زمان تولد از یک بیماری نادر ژنتیکی به نام پرمویی hypertrichosis یا سندرم Werewolf رنج می‌برد. او یکی از 50 نفری است که در کل دنیا مبتلا به این بیماری هستند. تا به حال خانواده پروتریواج تلاش کرده‌اند که از راه‌های مختلفی بیماری فرزندشان را درمان کنند، آنها هومئوپاتی، داروهای سنتی هندی و لیزر را امتحان کرده‌اند، اما از هیچ کدام از این درمان‌ها نتیجه‌ای نگرفته‌اند.


[ ادامه مطلب ... ]


نویسنده :P. Jabbarzadeh|بیماری های ژنتیکی و ژن درمانی | 0 | ارسال به یک دوست  نسخه مناسب برای چاپ

برو به صفحه  | 1 | 2 [3]

زمان بازسازي صفحه :0.6494 ثانيه, 0.0780 براي هر جستجو .