مطالب در بخش : بیماری های ژنتیکی و ژن درمانی

فراخوان همکاری در تهیه «اطلس بیماری‌های ژنتیکی ایران»



انجمن علمی دانشجویی "ژنتیک - بیوتکنولوژی" دانشگاه شهید چمران اهواز فراخوان ثبت‌نام از دانشجویان مقاطع مختلف را برای همکاری در تهیه اطلس ملی بیماری‌های ژنتیکی ایران منتشر کرد.

به گزارش ایسنا، در این طرح علمی، دانشجویان مقاطع مختلف در وزارت علوم و وزارت بهداشت که در رشته‌های مرتبط با زیست‌شناسی و علوم پزشکی مشغول به تحصیل هستند، می‌توانند در تهیه این اطلس ژنتیکی که با نظارت پروفسور حمید گله‌داری انجام خواهد شد، همکاری کنند.

دانشجویان در صورت پذیرفته شدن می‌توانند در هر یک از بخش‌های تهیه این اطلس، اعم از جستجوی علمی، ویراستاری، ترجمه، طراحی، تایپ، ژنتیک، پزشکی و فارماکوژنتیک همکاری داشته باشند.

علاقه‌مندان می‌توانند نام و نام خانوادگی، رشته، مقطع و سال ورودی خود را به شماره 09106339251 پیامک کنند و منتظر دعوت‌نامه جلسه هماهنگی نویسندگان باشند.

در نخستین دوره از ثبت‌نام این فراخوان بیش از 50 نفر دانشجو ثبت‌نام کرده‌اند؛ پس از پایان تهیه اطلس، نام تمامی دانشجویان شرکت‌کننده نیز در کتاب ثبت خواهد شد.

منبع: ایسنا


نویسنده :P. Jabbarzadeh|بیماری های ژنتیکی و ژن درمانی | 0 | ارسال به یک دوست  نسخه مناسب برای چاپ

عامل ژنتیکی بیماری MS شناسایی شد



در اول ژوئن 2016 مقاله در ژورنال نورون حاکی از این دارد که جهش در ژن گیرنده  هسته ای NR1H3 در شجره مربوط به دو خانواده با تعدد مبتلایان به MS عامل MS معرفی شده است.


پروتئین گیرنده هسته ای NR1H3 از ابر خانواده گیرنده های هسته ای است که متابولیسم لیپیدها را تنظیم کرده و در بیان ژن های هدف خود نقش ایفا می کند.

این گیرنده در ماکروفاژ ها سبب تنظیم فعالیت های التهابی می شود.

بیماری MS یک بیماری است که پوشش میلینی در سلول های عصبی مورد هدف سیستم ایمنی قرار می گیرد.

اینک ظاهرا جهش در ژن گیرنده  هسته ای NR1H3 که به ازای هر 1000 نفر در جمعیت قابل مشاهده است، میتواند سبب عملکرد سیستم ایمنی و متابولیسم لیپید بطور همزمان شود.

متن کامل این مقاله جالب را از لینک دانلود کرده و مطالعه کنید:


[ ادامه مطلب ... ]


نویسنده :P. Jabbarzadeh|بیماری های ژنتیکی و ژن درمانی | 0 | ارسال به یک دوست  نسخه مناسب برای چاپ

علم ژنتیک در راه مبارزه با مجازات اعدام


علوم ژنتیکی مدت هاست که علم پزشکی را متحول کرده است. اما پیشرفت ها در این علم باعث تحول در سایر جنبه های زندگی هم شده است. از جمله در جرم شناسی. اکنون تقریبا سه دهه از زمانی که برای اولین بار از آزمایش دی ان ای برای شناسایی مجرمان استفاده شد، می گذرد. سینا علی نژاد در واشنگتن در گزارشش با کسی گفتگو کرده که آزمایش دی ان ای زندگی اش را نجات داد.

»»» این ویدئو ممکن است از ایران قابل نمایش نباشد.




نویسنده :P. Jabbarzadeh|بیماری های ژنتیکی و ژن درمانی | 0 | ارسال به یک دوست  نسخه مناسب برای چاپ

بیماری نادر ژنتیکی هیپوفسفاتازیا




والدین جانلی می گویند در ۴ ماهگی ما متوجه شدیم که هر بار دست زدن ما به دخترمان باعث دردهای شدید دربدنش می شود به همین علت به پزشک مراجعه کردیم آنها نیز با آزمایش های مختلف به بیماری نادر او پی بردند. این دختر بچه که اهل شهری به نام Antioch در آمریکا است از همان بچگی با بیماری hypophosphatasia به دنیا آمده است.

این بیماری باعث می شود تا رشد استخوان ها از همان ابتدای کودکی مختل شده و سپس استخوان های ساخته شده نیز از بین میرود. والدین او میگویند ابتدا متوجه شدیم نمی تواند اعضای بدنش را تکان دهد پس از آنکه به پزشک مراجعه کردیم دیدم در عکس های اشعه ایکس هیچ استخوانی در بدنش وجود ندارد.
وی پس از مشخص شدن بیماری با استفاده از دستگاه های مختلف شروع به نفس کشیدن کرد پس از آن دستگاه هایی برای حرکت دادن استخوان هایش به بدنش متصل شد. این کودک با استفاده از دستگاه های مختلف این روزها زندگی می کند ولی پزشکان زنده ماندنش را یکی از بزرگترین رازهای پزشکی و یک معجزه به حساب می آید.


اطلاعات بیشتر در مورد این بیماری



نویسنده :P. Jabbarzadeh|بیماری های ژنتیکی و ژن درمانی | 0 | ارسال به یک دوست  نسخه مناسب برای چاپ

تولید سلول های ضربان ساز قلب امیدی تازه در درمان بیماری ها قلبی


مشاهده متن اولیه خبر



ترجمه: پرهام جبارزاده

سلول های تغییر شکل یافته می توانند جایگزین دستگاه ضربان ساز (Pacemaker) برای بیماران قلبی شوند.

به گزارش پایگاه زیست شناسی ایران و به نقل از پایگاه خبری تک نیوز دیلی (Technews Daily)، دانشمندان بیولوژی سلولی موفق شدند سلول های قلب خوکچه هندی را به سلول های ضربان ساز تبدیل کنند. سلول های ضربان ساز جریان الکتریکی ایجاد می کنند که این جریان منجر می شود سلول های قلبی با آهنگ یکنواخت منقبض شوند.

از میان ده میلیارد سلول قلبی، کمتر از 10000 سلول ضربان ساز هستند که این سلول ها در مجاورت دهلیز راست قرار گرفته اند. چنانچه سلول های ضربان ساز در اثر بیماری یا کهولت تخریب شوند، ضربان قلب نامنظم می شود. مشکل دستگاه مصنوعی ضربان ساز که با عمل جراحی در بدن بیماران کار گذاشته می شود این است که پس از مدتی بدلیل به اتمام رسیدن انرژی باطری های آن، باید این دستگاه تعویض شود که این امر نیاز به عمل جراحی مجدد دارد.

محققین در مرکز بیماری های قلب و عروق لوس آنجلس روش جدیدی را برای تولید سلول های ضربان ساز یافته اند. در این روش، با استفاده از انتقال ویروس به عضله قلب، ژن Tbx18 را به ماهیچه قلب منتقل می کنند. این ژن نقش کلیدی در تکوین جنینی سلول های ضربان ساز دارد. در آزمایشاتی که بر روی خوکچه هندی انجام شد، ورود این ژن (Tbx18) سبب تبدیل سلول های قلبی به سلول های ضربان ساز (Pacemaker) گردید.

قانون حق نسخه برداری: از آنجاییکه این وب سایت تحت حمایت وزارت فرهنگ و ارشاد اسلامی است، استفاده از خبر تنها با قرار دادن لینک خبر به پایگاه زیست شناسی ایران مجاز است.


نویسنده :P. Jabbarzadeh|بیماری های ژنتیکی و ژن درمانی | 1 | ارسال به یک دوست  نسخه مناسب برای چاپ

بالاخره اولین داروی ژن درمانی در اتحادیه اروپا تایید شد.


به گزارش پایگاه زیست شناسی ایران و به نقل از انجمن ژن و سلول درمانی آمریکا، اولین داروی ژن درمانی با نام گلیبرا (Glybera) یا Alipogen tiparvovec موفق به اخذ تاییدیه از آژانس پزشکی اروپا (EMA) گردید.

گلیبرا یک وکتور مربوط به آدنوویروس است که به گونه ای دستکاری شده است که بتواند آنزیم لیپو پروتئین لیپاز را در افراد مبتلا به این نقص نادر آنزیمی بیان نماید. تائیدیه این دارو توسط اتحادیه اروپا یک خبر خوب برای علوم سلولی و مولکولی با رویکرد درمانی است. اگرچه تنظیم بیان این پروتئین در سلول مشکلات زیادی خواهد داشت ولی امیدواری برای چنین فعالیت هایی برای جامعه زیست شناسی افزایش خواهد یافت.

داروی گلیبرا در سال 2010 توسط موسسه مولکول درمانی آمستردام به کمیته درمان های پیشرفته اتحادیه اروپا ارائه شد و پس از بررسی های فراوان و آزمایش مجدد توسط تیم تحقیقاتی هلندی، توانست در سال 2011 تاییدیه دریافت کند که تعدادی از سازمان ها با این تائیدیه و صحت عملکرد دارو همچنان مخالف بودند.

از آنجائیکه نقص در آنزیم لیپو پروتئین لیپاز، یک بیماری نادر است و یک نفر به ازای هر یک میلیون نفر قابل مشاهده است، این امر به دلیل فقدان جامعه آماری مناسب مشکلاتی را برای اثبات اثر بخشی این دارو ایجاد کرد. بطوریکه نسبت به سرعت تاثیر گذاری گلیبرا تردید وجود داشت.

بررسی های بالینی تنها شامل 27 بیمار می شد و انجام این آزمایشات برای موسسه مولکول درمانی آمستردام مشکلات مالی را ایجاد کرد. اما با مشارکت یک شرکت خصوصی مجددا آزمایش بر روی 12 فرد دیگر نیز انجام شد و در نهایت کمیسیون متقاعد شد که در پنج نفر میزان شیلومیکرون کاهش یافته است.

داروی گلیبرا سبب افزایش هضم لیپو پروتئین ها می شود. در اثر نقص در آنزیم لیپو پروتئین لیپاز، افراد دارای پانکراس متورم خواهند بود.

قانون حق نسخه برداری: استفاده از خبر تنها با قرار دادن لینک خبر به پایگاه زیست شناسی ایران مجاز است.


نویسنده :P. Jabbarzadeh|بیماری های ژنتیکی و ژن درمانی | 0 | ارسال به یک دوست  نسخه مناسب برای چاپ

مهندسي ژنتيكي پستانداران آميژه براي مبارزه با بيماري‌هاي انساني



روكو، هكس و چيمرو اولين آميژه‌هاي پستاندار هستند كه از چندين تخمك بارور شده از يك گونه توليد شده و هر كدام، از شش مجموعه ژن بجاي يك ژن برخوردارند.

به گزارش پایگاه فراخوانهای علمی پژوهشی کشور ،شوخرات ميتاليپوف،
زيست‌شناس دانشگاه علوم و سلامت اورگان براي توليد اين ميمون‌ها، شش جنين چهار سلولي را در يك ظرف آزمايشگاه گذاشته و با استفاده از میکروپیپت آنها را به يك مجموعه تبديل كرد.

پس از چند روز محققان اين مجموعه را در رحم يك ميمون دم‌كوتاه مونث قرار دادند و نوزاد حاصله از سلولهايي از هر شش جنين برخوردار بود كه بطور يكسان در بدن آنها پخش بود.

محققان اين آميژه‌ها را به منظور ساخت مدلهاي بهتر براي بررسي بيماري‌هاي انساني توليد كرده‌اند. براي مثال براي مطالعه سرطانهاي انسان، دانشمندان آميژه‌هايي براي پاك كردن يا جهش ژنهاي خاص رشد سلول توليد كردند و از اين رو موشهايي توليد شد كه تومور داشتند.

اما موشها از سود كمي برخوردارند چرا كه بيش از 900 درصد داروهايي كه در آزمايشگاه بر روي موشها آزمايش مي‌شوند، بر روي انسان جواب نمي‌دهند.

آميژه‌ها از سوي ديگر دانشمندان را قادر ساخته‌اند تا جهش‌هاي مشابه و تحقيقات دارويي را در پستانداران غيرانساني انجام دهند كه از لحاظ زيستي بيشتر به انسان شبيه هستند و از اين رو اطلاعات سودمندتري را ارائه مي‌دهند.

اين مسأله باعث انجام تحقيقات بيشتر بر روي پستانداران شده كه نگراني‌هاي اخلاقي ر ا در ميان برخي بوجود آورده است.



[ارسال شده توسط artadokht]


نویسنده :P. Jabbarzadeh|بیماری های ژنتیکی و ژن درمانی | 0 | ارسال به یک دوست  نسخه مناسب برای چاپ

'ارتباط سن پدر با اختلالات ژنتیک'


تحقیقات تازه دانشمندان بر این موضوع که برخی مشکلات روحی و اختلالات ژنتیکی ممکن است با بچه دار شدن مردان در سنین بالا مرتبط باشد، صحه می گذارد. یک گروه تحقیقاتی در ایسلند دریافته است تعداد موتاسیون یا جهش های ژنی در فرزندان در ارتباط مستقیم با سن پدر است.




[ ادامه مطلب ... ]


نویسنده :P. Jabbarzadeh|بیماری های ژنتیکی و ژن درمانی | 0 | ارسال به یک دوست  نسخه مناسب برای چاپ

پسربچه ای که هرگز نمی خوابد


پسر یک ساله بریتانیایی یکی از دو کودکی است که در جهان به سندرم "انجلمن" مبتلا است، وی بر اثر این بیماری نادر ژنتیکی به ندرت می خوابد، حرف نمی زند و همواره لبخندی بر لبش نقش بسته است.



ریو ویکاری از سندروم انجلمن رنج می برد، بدین معنا که راه رفتن و صحبت کردن وی بعید است


به گزارش خبرگزاری مهر، ریو ویکاری پسر یک ساله با موهای فرفری از بیماری سندروم انجلمن رنج می برد، این شرایط نادر به این معنا است که حرف زدن و راه رفتن وی بعید به نظر می رسد و کودک نیازمند مراقبت 24 ساعته است.

پزشکان وقتی تنها دو هفته از تولد این کودک می گذشت علائم سندرم انجلمن را در وی شناسایی کردند، از آن زمان تاکنون وی قسمت اعظم زندگی خود را در بیمارستان سپری کرده و مورد نظارت و مراقبت چندین مشاور و پرستار قرار داشته است.

ریو همچنین زال است که این امر موجب نابینایی وی شده است اما در عین حال این کودک از نور و موسیقی لذت می برد.


[ ادامه مطلب ... ]


نویسنده :P. Jabbarzadeh|بیماری های ژنتیکی و ژن درمانی | 0 | ارسال به یک دوست  نسخه مناسب برای چاپ

موش ها اَوَتار پزشکی ما می شوند


فیلم اَوَتار را دیده اید؟ وقتی که انسانی در جای یک موجود فضایی قرار می گیرد و اَوَتار دارد. حالا ممکن است در آینده شما هم یک اَوَتار واقعی داشته باشید.

اما در دنیای واقعی قرار است یک موش نقش اَوَتار ما را بازی کند تا به حل مشکلات پزشکی مان کمک کند. ایده این است که در آینده وقتی به بیمارستان مراجعه می کنید، علاوه بر معاینه و آزمایش ها، یک موش هم به شما اختصاص پیدا کند.

حیوانی که سیستم ایمنی اش تضعیف شده و یک پیوند از بافتی کوچک از بدن شما دریافت می کند. حالا بدن این موش سیستم ایمنی بدن ما را تقلید می کند یا اینکه سرطان ویژه ای از بیمار را دریافت کرده است. پزشکان می توانند داروهای مختلفی را ابتدا روی موش آزمایش کنند تا ببینیند کدام یک با بدن شما سازگاری بیشتری دارد. پزشکان طراح این ایده می گویند در این صورت حتی اگر اشتباهی هم صورت بگیرد اشکال چندانی ندارد، چرا که ما مشغول آزمایش روی یک موش هستیم. در بررسی های مختلفی که تا اینجا انجام شده، نتایج نسبتا موفقیت آمیزی به دست آمده است.

برای مثال در سرطان پانکراس یک بیمار، بخشی از تومور را به یک موش پیوند زده اند تا ببیند داروی جدید آنها روی تومور موثر است یا نه. نتیجه هم نشان داده که دارو در این مورد موفق عمل کرده است. هر چند پیش از آنکه دارو برای بیمار آغاز بشود او متاسفانه فوت کرده است. در بررسی دیگر، سیستم ایمنی بدن یک بیمار را با پیوند مغز استخوان و تیموس در یک موش شبیه سازی کرده اند.

این کار چند هفته زمان برده اما در نهایت موش تقریبا تمام سیستم ایمنی فرد را تولید کرده است. آنها قصد دارند از این موش ها برای بررسی درمان های دیابت استفاده کند. هر چند هنوز استفاده از موش ها به عنوان اَوَتار پزشکی در مراحل ابتدایی کار است و هزینه و وقت زیادی می برد.

اما گام جدیدی برای ایجاد درمان های اختصاصی و شخصی برای بیمار و بیماری است که ژنتیک فرد را هم در درمان دخیل می کند و می تواند افق جدیدی برای علم پزشکی باز کند. البته در این میان کسی نیست که نظر موش ها را در این مورد بپرسد.

منبع خبر: سایت نارنجی (www.narenji.ir)

[ارسال شده توسط Bioscientist]



نویسنده :P. Jabbarzadeh|بیماری های ژنتیکی و ژن درمانی | 0 | ارسال به یک دوست  نسخه مناسب برای چاپ

برو به صفحه  | 1 [2] | 3

زمان بازسازي صفحه :0.5083 ثانيه, 0.1035 براي هر جستجو .