بیماری نادر ژنتیکی هیپوفسفاتازیا




والدین جانلی می گویند در ۴ ماهگی ما متوجه شدیم که هر بار دست زدن ما به دخترمان باعث دردهای شدید دربدنش می شود به همین علت به پزشک مراجعه کردیم آنها نیز با آزمایش های مختلف به بیماری نادر او پی بردند. این دختر بچه که اهل شهری به نام Antioch در آمریکا است از همان بچگی با بیماری hypophosphatasia به دنیا آمده است.

این بیماری باعث می شود تا رشد استخوان ها از همان ابتدای کودکی مختل شده و سپس استخوان های ساخته شده نیز از بین میرود. والدین او میگویند ابتدا متوجه شدیم نمی تواند اعضای بدنش را تکان دهد پس از آنکه به پزشک مراجعه کردیم دیدم در عکس های اشعه ایکس هیچ استخوانی در بدنش وجود ندارد.
وی پس از مشخص شدن بیماری با استفاده از دستگاه های مختلف شروع به نفس کشیدن کرد پس از آن دستگاه هایی برای حرکت دادن استخوان هایش به بدنش متصل شد. این کودک با استفاده از دستگاه های مختلف این روزها زندگی می کند ولی پزشکان زنده ماندنش را یکی از بزرگترین رازهای پزشکی و یک معجزه به حساب می آید.


با تشکر از خانم صفا برای ارسال این خبر

اطلاعات بیشتر در مورد این بیماری



نویسنده : watson | بیماری های ژنتیکی و ژن درمانی | ارسال نظر: 0 | ارسال به یک دوست  نسخه مناسب برای چاپ

ثبت چهار اثر توسط وزارت فرهنگ و ارشاد اسلامی به عنوان آثار ابتکاری


بالاخره بعد از بیش از دو سال تلاش و پیگیری انتشارات کارآفرین برتر و مدیر مسئول محترم انتشارات آقای امین شالیکاران، چهار بسته فلش کارت زیست شناسی سلولی و مولکولی، بیوشیمی، ژنتیک پزشکی، و میکروبیولوژی مورد تایید وزارت فرهنگ و ارشاد اسلامی قرار گرفته و به عنوان آثار نوآورانه و ابتکاری در بهمن 1391 به نام اینجانب شماره ثبت و گواهینامه آن ها بصورت جداگانه صادر گردیدند.




[ ادامه مطلب ... ]


نویسنده : watson | معرفی کتاب و ژورنال | ارسال نظر: 1 | ارسال به یک دوست  نسخه مناسب برای چاپ

رابطه ام اس و حجاب


به گزارش پایگاه زیست شناسی ایران و به نقل از بی بی سی، داده های محققان ایرانی در سال های اخیر نشان داده بود که آمار ام اس (مالتیپل اسکلوروسیس) در فاصله سال های ۱۳۶۸ تا ۱۳۸۴ در تهران هفت برابر شده و در اصفهان هم در فاصله ۱۳۸۴ تا ۱۳۸۸ سه برابر.




ام اس یک بیماری سیستم عصبی و عضلات است که در مواردی با فلج تدریجی و در نهایت مرگ همراه است. این بیماری بیشتر در زنان شایع است.

اکنون جولیا پاکپور و سریرام راماگوپالان دو محقق علوم ژنتیکی در دانشگاه آکسفورد بریتانیا می گویند که شاید پوشش اجباری زنان پس از انقلاب ایران عامل این وضع باشد.

توجیه این نظریه این است که رابطه ای مشخص میان کمبود ویتامین دی و بیماری ام اس وجود دارد. مهم ترین راه تولید ویتامین دی در بدن قرار گرفتن پوست در معرض آفتاب است.

اما امیرهادی مغزی پژوهشگر در زمینه بیماری ام اس که اکنون در حال گذراندن دوره پسا دکترا در دانشگاه ایالتی کالیفرنیا در سانفرانسیسکو است به بی بی سی فارسی می گوید که مساله پیچیده است: "مطالعاتی در جمعیت های ترک در سوئد شده که نشان می دهد سطح ویتامین دی خانم های محجبه کمتر است. و حتی مطالعاتی در اسرائیل انجام شده که نشان می دهد که سطح این ویتامین در خانم های یهودی که پوشش بیشتری دارند کمتر است."

او می افزاید: "اما در عربستان یا کشورهای مسلمان دیگر این افزایش مشاهده نمی شود. شاید به خاطر عوامل ژنتیکی باشد یا عوامل دیگر. بنابراین عوامل خیلی مختلفی در آن دخیل هستند."

البته خانم پاکپور هم تایید کرده است که نظریه او و همکارش در مورد علت افزایش آمار ام اس در ایران قطعی نیست.

محققان آکسفورد می گویند قصد ندارد به زنان توصیه کنند حجابشان را رها کنند همانطور که مثلا به زنان اهل ایالت های سردسیر نیوانگلند آمریکا نمی گویند به مکانی گرم و آفتابی مثل فلوریدا نقل مکان کنند.

مطالعات دیگر ارتباط میان حجاب و کمبود ویتامین دی را نشان داده است.

دکتر مغزی پیشنهادهایی برای جمعیت ایران دارد: "توصیه هایی که می تواند در سطح جامعه موثر باشد استفاده از قرص های مکمل ویتامین دی و کاهش مصرف سیگار است. همچنین مطالعه ای در نشریه نیچر چاپ شده که نشان می دهد که کاهش نمک در مواد غذایی می تواند باعث کاهش ابتلا به این بیماری شود."

مطالعات قبلی در سال ۲۰۱۱ در ایران نشان داده بود که در میان جمعیت این کشور کمبود ویتامین دی وجود دارد.


قانون حق نسخه برداری: از آنجاییکه این وب سایت تحت حمایت وزارت فرهنگ و ارشاد اسلامی است، استفاده از خبر تنها با قرار دادن لینک خبر به پایگاه زیست شناسی ایران مجاز است.


نویسنده : watson | طب و علوم دارویی | ارسال نظر: 3 | ارسال به یک دوست  نسخه مناسب برای چاپ

چرا گوشت قرمز برای قلب می تواند مضر باشد؟


با توجه به اینکه استیک گوساله دارای میزان اسیدهای چرب و کلسترول خیلی کمی است، و در عوض سرشار از پروتئین است، ولی در اثر مصرف بیش از حد می تواند موجب گرفتگی عروق شود.



به گزارش پایگاه زیست شناسی ایران، و به نقل از نشریه Nature Medicine Today محققین دریافته اند که باکتری ها سبب تغییر ماهیت شیمیایی گوشت گوساله می شوند. بوسیله این باکتری ها، ترکیبات مغذی گوشت به ترکیباتی تبدیل می شوند که سبب گرفتگی عروق می شوند.

لذا مصرف زیاد گوشت قرمز مضر است. تحقیقات نشان می دهند که مصرف ال- کارنیتین سبب افزایش تری متیل آمین -N- اکساید (TMAO) در خون می شود که خود موجب تغییر متابولیسم کلسترول و عدم برداشت آن در خون می شود. این دانشمندان معتقدند که نوع باکتری های روده ای در افراد گیاه خوار و گوشت خوار متفاوت است. باکتری های موجود در روده افراد گوشت خوار قابلیت تبدیل ال-کارنیتین را به TMAO دارند.

به همین ترتیب دانشمندان متوجه شدند که خوراندن ال - کارنیتین، میزان تشکیل پلاک های عروقی را افزایش می دهد. زمانیکه آنتی بیوتیک بر علیه باکتری های روده ای داده می شود، میزان تشکیل پلاک های روده ای کاهش می یابد.

نتایج این تحقیق نشان می دهد نه تنها گوشت خواران باید در مصرف گوشت تعادل داشته باشند بلکه افرادی که از مکمل های ال - کارنیتین استفاده می کنند نیز می توانند در معرض ابتلا به انسداد عروق خونی باشند.

قانون حق نسخه برداری: از آنجاییکه این وب سایت تحت حمایت وزارت فرهنگ و ارشاد اسلامی است، استفاده از خبر تنها با قرار دادن لینک خبر به پایگاه زیست شناسی ایران مجاز است.


نویسنده : watson | طب و علوم دارویی | ارسال نظر: 0 | ارسال به یک دوست  نسخه مناسب برای چاپ

کشف اکتین در داخل هسته سلول های یوکاریوت




خوب دوستان یک مطلب جدید را از دنیا سلول خدمتتون عرض کنم که:

اکنون علاوه بر لامین های هسته ای باید اکتین را نیز بخشی از اسکلت هسته ای در نظر بگیرید. سال ها است که نقش اکتین در فرایندهایی همچون تحرکات سیتوپلاسمی و تقسیم سیتوپلاسم (سیتوکینز) در یوکاریوت ها به اثبات رسیده است. بعد صحبت شد که اکتین در در سیتوپلاسم تمام سلول های یوکاریوت (حتی سلول های RBC) وجود دارد. بعدا ساختارهای شبه اکتین و حتی میکروتوبول در باکتری ها کشف شد.

اینک صحبت از اکتین در هسته است. اکتین هسته ای بر خلاف اکتین سیتوپلاسمی ظاهرا بصورت رشته ای فعالیت نمی کند بلکه بصورت منومر است. این اکتین با بعضی از فاکتورهای نسخه برداری بر همکنش داشته و سبب تنظیم هر سه نوع آنزیم RNA پلیمراز در یوکاریوت ها می شود.

بعلاوه، اکتین با برخی از کمپلکس های تنظیم کننده کروماتین نظیر INO80 برهم کنش دارد. کمپلکس های تجدید آرایش کروماتین در تنظیم بیان ژن و یا اصطلاحا روشن و خاموش شدن ژن ها نقش دارد.

ظاهرا ورود اکتین به هسته توسط پروتئینی از گروه ایمپورتین ها موسوم به ایمپورتین 9 انجام می شود. همچنین اکسپورتین هایی نظیر اکسپورتین 6 و Crm1 سبب خروج منومرهای اکتین از هسته می شود.

جزئیات بیشتر را می توانید بزودی در کتاب جدید اینجانب مطالعه کنید.

لینک زیر را نیز در صورت تمایل مطالعه کنید.

http://www.biochemist.org/news/page.htm?item=46785

قانون حق نسخه برداری: از آنجاییکه این وب سایت تحت حمایت وزارت فرهنگ و ارشاد اسلامی است، استفاده از خبر تنها با قرار دادن لینک خبر به پایگاه زیست شناسی ایران مجاز است.


نویسنده : watson | زیست شناسی سلولی | ارسال نظر: 3 | ارسال به یک دوست  نسخه مناسب برای چاپ

برو به صفحه       >>  

زمان بازسازي صفحه :0.3284 ثانيه, 0.2144 براي هر جستجو .